每年2月的最后一天是國際罕見病日，今年的2月29日是第十七屆國際罕見病日?！吨袊币姴《x研究報告2021》首次提出了“中國罕見病2021年版定義”，即應將“新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病”列入罕見病。目前，中國已知的罕見病大約1400余種，患病人數接近2000萬人，每年新增罕見病患者20萬人。由于確診困難，大量罕見病被當作普通疾病治療，或未被發現，因此實際數量可能更多。當日，安醫大一附院將在績溪路院區內科醫技樓一樓大廳開展義診。

胸悶5年多，原是患了罕見血液病

來自六安的張阿姨今年55歲，5年來反復乏力、胸悶、心慌，時不時下肢浮腫，最近一年尤其嚴重，臉和雙腿水腫，夜里時常感覺呼吸困難，有半年都沒睡過完整覺了。家人帶著她反復就診于當地醫院心內科、腎內科，按冠心病治療都沒有明顯好轉。

去年8月，張阿姨到安醫大一附院腎內科就診，發現有蛋白尿、腎功能、心臟功能受損，心臟腎臟做了一系列檢查，甚至做了骨髓檢查，安醫大一附院組織專家對張阿姨進行了罕見病多學科會診，張阿姨被確診為“原發性系統性輕鏈型淀粉樣變性”，是一種罕見的血液疾病。

“系統性淀粉樣變性，發病原因比較復雜?！卑册t大一附院血液內科主任醫師劉沁華介紹，其中系統性輕鏈型淀粉樣變性，是患者體內的克隆性漿細胞增殖，分泌產生了異常的單克隆免疫球蛋白輕鏈，以淀粉樣物質形式沉積在人體內各臟器和細胞間，導致臟器功能受損，臟器功能逐漸衰竭的一種臨床綜合征。

劉沁華介紹，這種罕見病可以累及多系統，其中心臟和腎臟是最常見累及的器官，且對病人健康影響最大。該病臨床表現多種多樣，容易想到常見病，如冠心病等，造成誤診漏診。

張阿姨既往治療效果不佳，今年再次住院，治療組醫生采用了去年剛獲批進入中國的CD38單抗皮下制劑結合對癥支持治療，張阿姨癥狀均明顯好轉：“夜里終于能睡個好覺了”。劉沁華表示，應感謝國家政策，新藥特藥批準很快，為該病患者提供了有效的藥物。

2歲確診患罕見遺傳病 如今大學畢業了

小羽（化名）2歲左右的時候，還無法正常走路，走起來依舊是搖搖晃晃的。2001年，小羽在北京通過基因檢查確診為脊髓性肌萎縮（SMA）。當時，國內并沒有針對性的藥物，治療也只能以康復訓練為主。2歲以后，小羽便再沒有站起來過。

小羽的父母帶著他四處奔走求醫，來到安醫大一附院神經內科。2022年，SMA精準靶向治療藥物諾西那生鈉注射液的醫保價格大幅降價，目前他已經接受了8次諾西那生鈉鞘內注射，目前病情得到了良好控制，生命得以延續。如今的小羽已經讀完了大學，并靠著自由職業努力生活。

據該院神經內科副主任醫師衛玲介紹，脊髓型肌萎縮（SMA）是一種罕見的遺傳性疾病，影響著中樞神經系統的脊髓，主要癥狀包括肌肉無力、運動障礙、呼吸困難以及肌肉萎縮，最終可能會有生命危險?；颊咄鶗谠缙诔霈F癥狀，有些甚至在出生后幾個月就開始表現出明顯的癥狀。這種疾病可能會對患者的生活質量和壽命產生嚴重影響。

衛玲表示，諾西那生鈉注射液能從源頭上治療SMA，也更需要多個相關科室相互配合，對疾病進行有效的管理，患者也需要遵醫囑進行規律的康復訓練，才能獲得更好的臨床療效。

八歲男孩癲癇頻繁，竟是患了線粒體腦病

“小天，聲音調小一點好不好呀？”安醫大一附院小兒神經康復中心副主任醫師許曉燕查房時，對正在聽收音機的男孩小天（化名）說道。這個八歲的男孩將收音機的音量調到最大放在耳朵邊，許曉燕重復了三次，男孩也無動于衷。

男孩母親十分抱歉地說：“對不起，他聽不清，也聽不懂?！?br/>

幾天前，小天因為反復抽搐，來到安醫大一附院小兒神經康復中心就診。既往病歷顯示他曾在外院診斷為病毒性腦炎，后續反復癲癇發作。盡管已經八歲了，但小天連“幾歲了”這樣的問題也無法回答，眼神呆滯，經常聽著音樂傻笑。小天身材瘦小，走路不穩容易摔跤,而且走一段路就說累，智力、聽力都逐漸倒退。經過一系列檢查，小天最終確診為線粒體腦病——MELAS綜合征。

“線粒體擁有自身的遺傳物質和遺傳體系，線粒體結構和功能異常，會導致人體耗氧量較大的腦和肌肉等器官產生相應缺氧性疾病?！?許曉燕表示，線粒體DNA缺陷可造成能量代謝障礙相關的遺傳性疾病，這一疾病遺傳方式復雜，臨床表現也比較復雜。

線粒體性疾病的急性期發病誘因一般包括勞累、上呼吸道感染、情緒激動、外傷、飲酒、停用抗癲癇藥物、受驚嚇、饑餓等，目前治療并無特效藥。但通過綜合飲食治療、藥物治療、運動治療等多種方式，目前小天病情也有了明顯好轉。

預防罕見病，產前篩查診斷很重要

“80%的罕見病與遺傳基因有關，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病?！卑册t大一附院醫務處處長陳明衛介紹，科學有效的孕期產前篩查和產前診斷，能夠及時阻斷出生缺陷患兒的出生。

據其介紹，基因檢測技術可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，明確診療方向，通過醫學手段進行干預，從而避免罕見病患兒的出生。因此，可以說，罕見病與大家的距離其實就是認真進行孕前檢查和孕期檢查的距離。

據了解，安醫大一附院是安徽省罕見病診療協作網牽頭醫療機構，院內成立罕見病診療專家組，開設罕見病門診及住院多學科會診。該院成立安徽省罕見病學組，暢通溝通機制，整合優勢資源，搭建區域協作平臺，全面提升罕見病檢查檢驗能力等，在罕見病篩查、診療、康復等方面積累了豐富經驗。

2月29日，安醫大一附院國際罕見病日系列活動

為提升公眾對罕見病患者的關注度，普及罕見病醫療知識，幫助更多的罕見病患者獲取更好的醫療診治，“國際罕見病日”當天，安醫大一附院開展義診活動，將聯合多科室，組織省內罕見病相關領域知名專家現場為大家答疑解惑，市民可前往咨詢問診。

義診時間：2月29日（周四）上午9：00-11：00

義診地點：安醫大一附院績溪路院區內科醫技樓一樓大廳

義診科室及病種：

神經內科、血液內科、兒科、內分泌代謝科、護理等。

Castleman病、Gitelman綜合征、先天性腎上腺皮質增生癥、卡爾曼綜合征、原發性輕鏈型淀粉樣變、血友病、重癥肌無力、視神經脊髓炎、多發性硬化、自身免疫性腦膜炎、神經肌肉病、癲癇相關罕見病、遺傳代謝病等。

（錢銳  趙麗媛  李燕玲 安徽商報融媒體記者 汪漪）