日前，在湖北省十堰市一家醫院的產房中誕生了一名女嬰，這標志著安徽醫科大學第一附屬醫院曹云霞教授/紀冬梅副教授的線粒體研究團隊在應用胚胎植入前遺傳學檢測-線粒體DNA檢測（PGT-MT）技術首次幫助線粒體DNA 14459G>A （m.14459G>A）位點突變Leigh綜合征家系孕育健康新生命獲得成功。

據介紹，線粒體疾病是一組由遺傳性線粒體功能障礙引起的異質性極大的疾病，屬于最常見的遺傳性疾病，一般臨床表現與線粒體能量代謝缺陷相關，缺陷可以影響人體的任何組織和任何器官，可發生在任何年齡以及表現為任何形式的癥狀。

而大腦、感覺上皮、眼睛、心臟和骨骼肌等對于人體有著高能量需求的組織，則特別容易出現癥狀。線粒體有自己的一套線粒體DNA (mtDNA)，共同參與細胞的氧化呼吸的過程。

2023年6月，湖北十堰的小李夫婦來安醫大一附院紀冬梅線粒體門診咨詢并尋求幫助。小李夫婦在2013年和2020年自然懷孕，共生育兩個男孩，小兒子一歲半時仍無法走路，并偶爾出現抽搐的現象，診斷為Leigh 綜合征，基因檢顯示患兒攜帶了m.14459G>A突變，血液攜帶率為77.26%，但由于目前線粒體疾病缺乏有效的治療手段，不幸離世。

患兒母親及大兒子的血液及尿液篩查提示，母親的尿液中攜帶5.5%的突變，大兒子則不攜帶突變。幾年后，夫婦兩人偶然看到一則新聞，曹云霞教授領導的線粒體研究團隊在2022年12月誕生首例零m.8993T>G突變健康寶寶，幫助了線粒體媽媽圓了“健康生育夢”。

為了圓夢，夫婦倆來到了安醫大一附院。

經過溝通與術前準備，該院線粒體團隊為患者制定了合理的方案，團隊在前期自主研發了新型基因測序技術，適用于線粒體遺傳病患者自身篩查以及胚胎植入前與產前診斷等。該技術已獲批該院新技術臨床準入，并已成功地為其他線粒體突變攜帶者獲得了健康的孩子，團隊選擇了這項技術為患者進行PGT-MT助孕。

據介紹，患者在本次周期中共獲得了3枚囊胚，令人振奮的是，檢測顯示有1枚囊胚中m.14459G>A為“零”。

2023年11月1日，夫婦倆選擇了移植這枚胚胎，妻子順利懷孕。7月8日，該位線粒體DNA突變攜帶者于孕38+2周在醫生的充分評估下，順產分娩了一女嬰，新生兒狀況良好，四天后順利出院，研究團隊再次對新生兒的臍帶血進行檢測，均表現為“零突變”。

據介紹，曹云霞教授/紀冬梅副教授的線粒體研究團隊自2012年開展線粒體遺傳病阻斷研究，2018年開設全國首個線粒體門診，截至目前已經募集了全國100多個家系，為五十多個家庭進行了PGT-MT技術助孕，已有十多例獲得了臨床妊娠。此次，是首次以順產的方式成功分娩一女嬰，也是全球首位m.14459G>A突變攜帶者媽媽通過PGT-MT技術誕生健康寶寶。

（趙麗媛 吳雨 安徽商報融媒體記者 汪漪）