毫無預警，家住合肥的陳女士（化名）的臉又開始腫起來，她意識到水腫又來了！但與以往不同的是，這次水腫還伴隨著呼吸困難，盡管她試著張大嘴巴努力呼吸，可腫脹的喉嚨就像扣上了一把鎖，于是陳女士緊急趕到醫院就診。日前，安醫大一附院北區救治了一位被水腫癥狀困擾多年的罕見病患者。

據了解，8年前，陳女士首次出現水腫，面部、眼瞼及唇部腫脹；3年前，再次出現面部水腫，兩次癥狀較輕，一兩天就自行緩解。但這次水腫比前兩次要嚴重，且伴有呼吸困難，于是被急診收住院治療。陳女士的母親和舅舅，也曾有過類似癥狀，但一兩天內都能自行緩解，也沒有去醫院就診。

“患者的水腫癥狀呈發作性，仔細詢問病史發現以往每次發作前均無特殊致敏原接觸情況，發作癥狀持續約2~3天，不正規治療，緩解速度與使用糖皮質激素與否無關，患者母親及舅舅也曾有類似癥狀，呈家族聚集性趨勢?！痹撛杭蔽Ｖ匕Y救治中心主任王楠表示，應考慮遺傳性血管性水腫這一罕見疾病。

HAE患者發作時（A）與日常（B）面部變化（為保護患者隱私，圖片來自于公開文獻）

果然！相關檢查提示患者與患者母親均存在C4水平明顯下降，C1酯酶抑制物（C1-INH）的表達水平和功能均明顯下降。據此，該患者及其母親被確診為遺傳性血管性水腫。經皮膚科專家會診后留取血樣行進一步基因檢測?；颊咦≡褐委?天后癥狀明顯改善，出院隨訪。

據介紹，遺傳性血管性水腫( hereditary angioedema，HAE)是一種常染色體顯性遺傳病，以反復發作的皮膚和黏膜水腫為特征，目前報道的其全球患病率約為5萬分之一，屬于臨床罕見疾病。王楠介紹，水腫可累及身體任何部位,以四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜較為常見,其中喉水腫最為兇險，如搶救不及時，致死率可達11%~40%，消化道黏膜水腫可表現為劇烈腹痛，伴惡心、嘔吐，常被誤診為急腹癥。 

王楠建議，由于HAE患者的發作時間、頻率、嚴重程度均無法準確預測，因此早篩、早診就非常重要。一旦出現反復發作的面部或手足皮膚水腫，或者反復出現不明原因的腹痛，一定要去醫院做進一步排查。遺傳性血管性水腫HAE是一種常染色體顯性遺傳病，只要父母一方有患病，子女有50%遺傳概率。所以患者一旦疑似該疾病，最好也要對其家庭成員進行檢查，其中補體和C1酯酶抑制物是最簡便經濟的HAE篩查指標。確診后應根據病情采取觀察隨訪或預防用藥。

（相亞偉 付艷 安徽商報融媒體記者 汪漪）