近日，安徽省兒童醫院普外科病房同時入住3位嘴唇、手腳指端有多顆黑痣的患者，他們均是出現了腹部劇烈疼痛伴頻繁嘔吐入院的。3人均被確診為罕見的常染色體遺傳病黑斑息肉病，3例患兒的母親均有類似黑斑，其中一位母親36歲因腸道合并卵巢癌癥去世。

日前，13歲的小雨（化名）突然出現腹部劇烈疼痛伴頻繁嘔吐，父親帶著她輾轉多家醫院均難以確診，緊急趕到安徽省兒童醫院時已是次日凌晨5點，此時的小雨已出現重度脫水合并休克。該院主任醫師張振強根據患兒嘴唇周圍可見黑色斑點結合詢問病史，推斷造成患兒腹部劇烈疼痛的原因是黑斑息肉綜合征引發的腸套疊。

急診手術探查發現，患兒病變腸管高度擴張呈紫黑色，小腸一層套一層疊縮在一起，形成胳膊粗的巨大梗阻。在慢慢捋順套疊的小腸后，約有30厘米長的梗阻腸管，竟然套疊了60厘米的小腸。在套疊起始部，可見直徑約3.5厘米的息肉，正是它趁著腸蠕動的時機，拖拽腸管層層向下套，形成腸梗阻。醫生順利切除了壞死腸管及息肉，術后患兒恢復良好。

19歲小琴（化名），明確診斷黑斑息肉病13年宇，但近3年多未按時復診，近1周反復腹痛嘔吐入院，腹部超聲提示小腸腸套疊，予以空氣灌腸和水壓灌腸均未能整復，急診手術探查，切除直徑0.5cm以上息肉64枚。

18歲小婷（化名），明確診斷黑斑息肉病12年，每年定期復查內鏡，此次入院為常規內鏡檢查，行雙氣囊小腸鏡檢查(經口+經肛)，順利切除直徑0.5cm以上息肉23枚。

“黑斑息肉病是一種罕見的常染色體遺傳病，發病率1／5萬一1／20萬不等，以口唇、手腳指端、肛門周圍黑斑、消化道多發息肉為主要特征，多見于兒童和青少年，患者常以反復發作的腹痛、腹脹、便血或皮膚黑斑等癥狀來就診，嚴重者可引發腸套疊、腸梗阻或癌變?！睆堈駨娊榻B道，該病是常染色體顯性遺傳疾病，由單一多效基因傳遞，同一家族中常有多人發病，也可散在發病。

據介紹，以上3例患兒的母親均有類似黑斑，其中小雨母親36歲因腸道合并卵巢癌癥去世。

據了解，黑斑息肉綜合征在兒童時期消化道會反復出現多發巨大息肉引起腸套疊或腸梗阻，往往需要多次開腹手術治療。此外，大量研究表明，黑斑息肉綜合征患者是典型的惡性腫瘤高發人群，腫瘤發生率高達23%，發病年齡較輕，平均32.2歲，腫瘤分化程度低，患者預后差。

本病尚無有效根治的辦法，定期消化內鏡（小腸鏡、胃鏡、結腸鏡）切除胃腸道息肉，從而避免外科開腹手術是治療的關鍵。因此，患者本人和家族成員，都應對胃腸道息肉進行密切隨診及定期內鏡切除息肉，減少腸套疊的發生和降低息肉癌變的幾率，盡早發現腸道內及腸道外惡性腫瘤，早期干預，改善預后。

安徽省兒童醫院普外科張振強團隊針對這類疾病，建立了“安徽省兒童醫院黑斑息肉病”微信群，方便患兒的定期內鏡復診和隨訪，同時可以進行消化內鏡（小腸鏡、胃鏡、結腸鏡）、腹腔鏡微創手術及開腹手術一站式治療。據了解，為了序貫性治療，經省醫保局備案，18歲以上的黑斑息肉病患者也可在安徽省兒童醫院普外科治療。

（通訊員 江薇薇 安徽商報融媒體記者  汪漪）