2月28日是第16個“國際罕見病日”。為提升安徽省罕見病規范化診治水平，有效整合醫療資源，推進罕見病早診、早治、早預防，當天上午，安徽省罕見病?？坡撁嗽谥袊拼蟾揭辉海ò不帐×⑨t院）成立。該聯盟由中國科大附一院牽頭，聯合省、市、縣、區醫療衛生單位共建，省內24家醫療機構首批加盟。

我國有近2000萬罕見病患者

《中國罕見病定義研究報告2021》將罕見病定義為：新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病。據介紹，全球目前已知的罕見病超過7000種，占人類已知疾病種類的1/10，全球罕見病患者已超過3億，其中我國有近2000萬患者與罕見病作斗爭，每年新增患者數約20萬人。

罕見病因為少見，且常有并發癥，經常被誤診。2016年，一位25歲女性產后發現腎臟有腫瘤，在術前檢查時發現肺部有泡?！皶\發現，這個年輕女性腎臟有腫塊，肺部有男性疾病，但是自己并不吸煙?！敝袊拼蟾揭辉汉粑c危重癥學科主任胡曉文介紹，結合情況分析，進一步檢查發現是罕見病淋巴管肌瘤，累及腎臟。

“比較幸運的是，這位患者有藥物可以治療?！焙鷷晕慕榻B，通過藥物治療，控制腎臟疾病以及肺部病變，幾個月的治療后，患者病灶迅速縮小。目前，患者已持續6年定期復診服藥，享受正常的生活。

80%的罕見病與遺傳基因有關

“從全球來看，絕大多數罕見病還沒有有效的治療方法?！甭撁税l起人、國際知名神經病學專家、中國科大附一院副院長施炯介紹，近年來，我國不斷夯實罕見病診治政策保障基礎，但中國人口基數大，還有很多罕見病患者沒有被發現，對罕見病的認知程度還需要進一步提高，這也是中國科大附一院牽頭成立“安徽省罕見病?？坡撁恕钡某踔?。

據介紹，80%的罕見病與遺傳基因有關。中國科大附一院南區副院長、小兒內科主任醫師周浩泉介紹，“罕見患者約超60%在兒童期發病，約30%在青春期以后發病。其中只有不到20%的罕見病能有藥物治療，所以兒科在罕見病診療上任務較重?！?br>

“雖不可治但可防?！敝芎迫榻B，因為罕見病主要是遺傳基因疾病，所以預防非常重要，婚前杜絕近親結婚，盡量不要高齡生育；在孕前準備階段，有家族遺傳或代謝疾病的，應做基因檢測，若有遺傳可能性，應進行基因阻斷?！霸趹言衅陂g，要堅持做孕檢，因為很多生理缺陷，最早2個月最遲4個月就能發現?！敝芎迫嵝?，新生兒期間也應完善各項檢查。

合作交流提升我省罕見病診療水平

施炯介紹，罕見病?？坡撁顺闪⒑?，將進一步密切聯盟成員間在醫療服務領域的合作交流，通過會診、講學和建立雙向轉診通道等形式，提高成員單位罕見病診治技術水平。并加強人才培養，針對專業人才培養展開多方位合作，利用繼續教育培訓、專項進修等多種途徑帶動人才培養，整體提升我省聯盟成員的罕見病診治專業實力。

聯盟還將通過建立罕見病疾病診療和科研領域的標準及規范，共同申報科研課題，破解罕見病診療能力弱、治療難的困局。

據介紹，中國科大生醫部也將向罕見病?？坡撁顺蓡T單位共享各類學術平臺資源，支持安徽罕見病研究。

方萍 朱娣 方詠 安徽商報融媒體記者 汪漪