孕婦胸背部疼痛，檢查出多種病癥，治療期間各項異常指標引起了醫生的警覺，經多學科會診最終確定其為罕見病患者?！案兄x醫生！要不是他們，我和孩子可能活不到現在?！苯?，來自安徽池州的羅女士攜四個月大的寶寶來到安徽醫科大學第二附屬醫院復診，面對醫生表達了由衷的感謝。

去年年底，懷孕7個多月的羅女士因強烈的胸背部疼痛由基層醫院轉診至安醫大二附院?！吧砩虾芏嗟胤教?，尤其是胸背部，惡心嘔吐?！泵枋銎鹑朐簳r的情形，羅女士至今心有余悸。

33歲的羅女士近年隨丈夫在外省務工，結婚多年未曾懷孕。2024年初，羅女士突然感到劇烈的“腰痛”，遂至當地醫院就診。醫生診斷羅女士患有急性胰腺炎，并告知其已懷孕5個多月。意外的喜訊讓羅女士夫婦喜出望外，經治療后胰腺炎病情好轉出院。

2024年12月初，回到老家養胎的羅女士再次感到胸背部劇烈疼痛，被家人就近送往醫院。當地醫院考慮其妊娠已有7個多月，母兒情況危急，遂將羅女士轉診至安醫大二附院救治。該院婦產科主任醫師范懿雋接診后，對羅女士進行了全面的診察和病史梳理，發現其不僅疑似急性胰腺炎，還患有高脂血癥、高乳酸血癥、痛風、多囊卵巢綜合征等多種合并癥?！叭朐簳r血液PH值僅有7.1，是嚴重的代謝性酸中毒，幾乎是在死亡的邊緣?！狈盾搽h回憶。經綜合判斷，范懿雋決定先將羅女士送入重癥醫學科（ICU）搶救。

轉入ICU后，羅女士的代謝性酸中毒持續加重，尿量逐漸減少，ICU緊急給予床旁血液凈化治療。在治療過程中，產科醫生對胎兒同時進行監測，發現胎兒心率驟降，情況十分危急，若不緊急采取剖腹產有可能胎死腹中，而暫停血液凈化治療羅女士會有生命危險。該院重癥醫學科與婦產科迅速作出反應，先將血液凈化短暫停機，剖宮產手術必須在三十分鐘之內完成。范懿雋僅用時20分鐘就為羅女士完成了剖宮產手術。

術后，羅女士繼續在重癥醫學科治療，逐漸脫離生命危險。其治療期間的特殊病情引起了醫生的懷疑。

“她的血糖波動特別大，空腹時血糖只有三點多，進食后又快速上升到極高，乳酸甚至達到正常水平的五倍以上?！痹撛褐匕Y醫學二科主任醫師楊旻介紹，羅女士如此巨大的血糖波動，結合其高血脂、高尿酸、高乳酸等代謝指標的異常引起了醫護人員的關注。面對特殊病情，該院組織重癥醫學科、婦產科、感染病科、內分泌科等科室開展了全院多學科會診，結合臨床表現及患者家庭基因檢測分析，最終確定羅女士為“糖原累積癥”罕見病患者。

“糖原累積癥是一種由先天性酶缺陷導致的糖原代謝障礙疾病，患者多有早夭，活到成年且成功妊娠的案例非常罕見?！狈盾搽h介紹。經安醫大二附院多學科積極救治，羅女士各項指標趨于平穩，于生產十天后順利出院。據悉，羅女士出院后，除飲食方面需要控制糖分攝入外，可與正常人同樣生活。羅女士的兒子雖攜帶了母親的遺傳基因，但經檢測并未致病。目前孩子已在新生兒科平安度過了危險期，目前狀態平穩，已由羅女士接回家中喂養。

據介紹，安醫大二附院作為安徽省罕見病質控中心掛靠單位，在2024年復旦版全國醫院排行榜中罕見病排名安徽省第一。該院現已深入開展杜氏肌營養不良、血友病、黏多糖病、視神經脊髓炎等多種罕見病救治，救治水平居于安徽及華東地區領先水平。

（安徽商報 元新聞記者 汪漪 通訊員 劉理揚）