出生時身上就有斑片，是不是以為這就是胎記？視力忽然下降，其實它可能不是用眼過度，而是一種罕見的自身免疫性疾病。今年2月28日是“第十八屆國際罕見病日”，今年的主題是“不止罕見（More than you can imagine）”。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%至0.1%之間的疾病。罕見病雖然發病率低，但對患者及其家庭的影響卻是深遠的。今天帶大家認識一些很容易被“誤認”的罕見病。

視神經脊髓炎譜系疾病癥狀

身上的咖啡色斑塊可能不是胎記？ 當心“神經纖維瘤”病

21歲的小雪（化名）出生時就帶著一身“花斑”，身上有多處褐色的斑點和斑片，父母以為是胎記就沒放在心上。小雪10歲的時候，身上又長了一些“肉疙瘩”，不痛不癢。成年后，愛美之心讓小雪下定決心來醫院尋求解決辦法。

經過安醫大一附院皮膚性病科醫生的檢查，發現小雪身上并不是普通的胎記，她患上的是一種名為“神經纖維瘤?、裥停∟F1）”的罕見病，又稱多發性神經纖維瘤，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。

神經纖維瘤病分為三種：Ⅰ型神經纖維瘤?。∟F1），患病率為1/3000，Ⅱ型神經纖維瘤?。∟F2），患病率1/60000, 以及神經鞘瘤病。雖然這是一種罕見病，但它不分種族。

NF1最常見，占所有病例的96%，主要臨床表現為牛奶咖啡斑、腋下和（或）腹股溝雀斑樣痣、虹膜結節和神經纖維瘤。是由神經膜細胞和其他支撐周圍神經纖維的細胞組成，累及神經、肌肉、骨骼、內臟、皮膚等全身各個系統，屬于多系統疾病。

“身上的‘胎記’數量多于六塊時，就要當心是否患了此種罕見病?！卑册t大一附院皮膚性病科主治醫師唐利利介紹，值得慶幸的是，咖啡斑和雀斑均無潛在惡性，也不會導致任何功能障礙，一般無需治療。皮膚型神經纖維瘤的治療僅建議用于嚴重的臨床患者，可以通過外科手術或激光治療進行消除，但可能復發，尚不能根治。

視神經脊髓炎譜系疾?。汉币姷芍?/strong>

29歲的小林（化名）是一名上班族，前段時間她突然發現左眼視力急劇下降，視野也出現了缺損。起初，小林以為是過度疲勞所致，但休息后癥狀并未緩解。經過眼科檢查，醫生發現她的左眼視乳頭高度水腫，視覺誘發電位異常。隨著脊髓磁共振和血清抗體檢測等檢查的完善，小林的病情逐漸明朗，最終被確診為“視神經脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）”。

這是一種罕見的自身免疫性疾病，患者的免疫系統錯誤地攻擊了視神經和脊髓，從而導致神經系統損傷。主要影響視神經和脊髓，可以導致視力下降、癱瘓、感覺異常和尿便障礙等。如果不及時治療，疾病可能會反復發作，導致不可逆的神經損傷。小林在確診后，立即接受了激素沖擊治療。經過一段時間的治療，她的左眼視力逐漸恢復，病情得到了有效控制。然而，NMOSD是一種容易復發的疾病，醫生為她制定了長期的治療方案。

“年輕女性，尤其是有免疫性疾病家族史、或者是有自身免疫疾病史的年輕女性，要高度警惕視神經脊髓炎這一罕見病?！卑册t大一附院神經內科副主任醫師章娟娟提醒，一旦出現視力急劇下降、視野缺損、肢體無力、麻木、尿便障礙等癥狀，應及時前往神經內科進行診治，以便盡早確診并接受規范化免疫治療。

患者雙下肢X線

 男子“O型腿”前來就醫 竟被確診罕見病

小剛（化名）今年33歲，身高只有143厘米。從記事起，小剛就因為“O型腿”飽受困擾，但這么多年來從沒想過就醫。最近小剛感覺雙腿疼痛難忍，才來到醫院。醫生在詢問時發現，小剛的外公、母親、弟弟都有身材矮小，牙列不齊的情況，小剛也是牙齒發育不良，全口義齒。

在安醫大一附院內分泌科，醫生完善了相關檢查并進行基因檢測后發現，小剛和弟弟的PHEX C1208突變，且來自于母親，符合X染色體疾病的遺傳規律。醫生診斷小剛患了“X-連鎖顯性低血磷性佝僂?。╔LH）”，是一種罕見的骨骼礦化異常性疾病，發病率為（3. 9- 5.0）/10萬。

 經過骨科和內分泌科的聯合對癥治療，小剛的骨痛癥狀明顯減輕了?！斑@種病的臨床表現在兒童主要為低血磷、高尿磷、身材矮小、雙下肢畸形、牙齒礦化不全等特征性佝僂病表現，而成人期則表現為骨軟化癥、骨關節炎、容易誘發骨折和假性骨折，約50%患者合并聽力下降?！卑册t大一附院內分泌科主治醫師周善磊介紹，“家長如果發現兒童生長遲緩、下肢畸形、牙齒異常，應及時到正規醫院就診。佝僂病的治療越早效果越好，治療的目的包括減輕骨骼畸形、增加成年身高和避免并發癥發生?！?/p>

罕見病約80%與遺傳缺陷相關  產前篩查和產前診斷可阻斷

“罕見病約80%是與遺傳缺陷相關，且病因復雜的疾病，涉及代謝異常、神經退行性變或免疫失調等，如漸凍癥、血友病、龐貝病等?！卑册t大一附院醫務處處長汪安勇介紹，多數患者面臨診斷難、治療選擇少的問題。

科學有效的孕期產前篩查和產前診斷，能夠及時阻斷出生缺陷患兒的出生?；驒z測技術可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，明確診療方向，通過醫學手段進行干預，從而避免罕見病患兒的出生。

汪安勇表示，罕見病與我們的距離其實就是認真進行孕前檢查和孕期檢查的距離。

新聞附件

安醫大一附院在罕見病日到來之際，舉辦“不止罕見 守護微光”義診活動，讓罕見被看見。

義診時間：2月28日（周五）上午9:00-11:00

義診地點：績溪路院區內科醫技樓一樓大廳

義診科室：皮膚性病科、內分泌科、血液內科、小兒神經康復中心、神經內科、呼吸與危重癥醫學科、腎臟內科、風濕免疫科、護理部等。(通訊員  張薇 梁竣瑋 安徽商報融媒體記者 汪漪)